10月3日，2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)開獎(jiǎng)。瑞典生物學(xué)家、進(jìn)化遺傳學(xué)專家斯萬特·帕博，因?yàn)樵凇瓣P(guān)于已滅絕人類基因組和人類進(jìn)化的發(fā)現(xiàn) ”方面的貢獻(xiàn)而最終獲獎(jiǎng)。他的研究成果，創(chuàng)立了一門全新的學(xué)科“古基因組學(xué)”，解釋了人類為何獨(dú)一無二。在他的影響下，中國科研工作者也開始了古DNA的研究，探索人類進(jìn)化歷程，未來，我們或許能找到一個(gè)“華夏人”。

他創(chuàng)立的“古基因組學(xué)”是干啥的？

研究我們身上的 DNA從哪里來，到哪里去

人類一直對自己起源深深著迷。我們從哪里來，我們與地球上此前的生物有什么關(guān)系？是什么讓我們——智人——與其他古人類不同？

斯萬特·帕博通過他的開創(chuàng)性研究，完成了一件看似不可能的事情：對人類已經(jīng)滅絕的親戚尼安德特人的基因組進(jìn)行測序。公開資料顯示，帕博是第一個(gè)測出3萬年前已經(jīng)滅絕的古人類DNA序列的人。這門開創(chuàng)性研究催生了一門全新的學(xué)科——古基因組學(xué)。通過揭示現(xiàn)今人類和已滅絕人類的遺傳差異，他的發(fā)現(xiàn)為人類探索自身的獨(dú)特之處奠定了基礎(chǔ)。

什么是古基因組學(xué)?這要回溯到一個(gè)概念，古人類學(xué)。在知乎“2022諾貝爾獎(jiǎng)巡禮”中，知乎答主郭昊天這樣解釋道，古人類學(xué)有一個(gè)很長的英文名Paleoanthropology，很有哲學(xué)意味，是研究人從哪來，到哪去的一門學(xué)科，而加上了“基因”二字，研究的方向則更加細(xì)致，是研究我們身上的 DNA從哪里來，到哪去的學(xué)科。

古基因組學(xué)采用分子生物學(xué)的證據(jù)，對過去人類的進(jìn)化、歷史、和重大變遷，進(jìn)行推測。通過提取古代人類化石樣本的DNA，然后重建他們的基因組信息，并從中分析出一些問題來。

廈門大學(xué)人類學(xué)研究所所長王傳超在《古DNA實(shí)證中花源流史》中介紹，帕博自20世紀(jì)80年代開始古DNA研究以來，一直在為探索古DNA實(shí)驗(yàn)技術(shù)和建立古DNA研究標(biāo)準(zhǔn)而努力。隨著分子克隆、PCR、二代測序技術(shù)、引物延伸捕獲和液相雜交捕獲等擴(kuò)增和測序技術(shù)的不斷涌現(xiàn)，古DNA研究已逐漸成為一個(gè)用途廣泛、極有發(fā)展前景的領(lǐng)域。

他研究的“尼安德特人”和我們有啥關(guān)系？

有著共同祖先，現(xiàn)代人類還有他們的基因

知乎答主郭昊天表示，斯萬特·帕博的研究，最重要的成果主要有這樣幾項(xiàng)：1997年，首次測序了尼安德特人的線粒體基因組。2002年，發(fā)現(xiàn)了FOXP2基因。這個(gè)一度被認(rèn)為是“人之所以為人”最重要的，讓我們有語言功能的基因。2010年，完成了尼安德特人基因組測序草圖。

這里的“尼安德特人”，很多人也許第一次聽說。研究證據(jù)表明，解剖學(xué)上的現(xiàn)代人類——智人大約在 30 萬年前首次出現(xiàn)在非洲，而我們最親近的“親戚”尼安德特人則在非洲以外發(fā)展，并在大約 40 萬年前至 3 萬年前居住在歐洲和西亞，之后便滅絕。大約 7 萬年前，智人群體從非洲遷移到中東，并從那里遷徙散播到世界其他地區(qū)。因此，智人和尼安德特人在歐亞大陸的大部分地區(qū)共存了數(shù)萬年，但是，對于我們與已滅絕的尼安德特人的關(guān)系，我們了解多少呢？

作為知名古遺傳學(xué)家，斯萬特·帕博對尼安德特人的基因組進(jìn)行了廣泛地研究，并在 2010 年發(fā)布了第一個(gè)尼安德特人的基因組序列。比較分析表明，尼安德特人和智人最近的共同祖先生活在大約 80 萬年前。比較分析表明，比起居住在非洲的現(xiàn)代人類，歐洲或亞洲的現(xiàn)代人類的 DNA 與尼安德特人的 DNA 更相似。這意味著在數(shù)千年的共存過程中，尼安德特人和智人相互雜交。具有歐洲或亞洲血統(tǒng)的現(xiàn)代人類大約有 1%-4% 的基因組來自尼安德特人。

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探索人類進(jìn)化歷程，未來或許能找到“華夏人”

帕博的另一個(gè)震驚世人的成果是，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)以前不為人知的古人類：丹尼索瓦人。帕博還發(fā)現(xiàn)，在大約 7 萬年前從非洲遷徙出來之后，從這些現(xiàn)已滅絕的古人類到智人身上已經(jīng)發(fā)生了基因轉(zhuǎn)移。這種古老的基因流動(dòng)對當(dāng)今人類仍然具有生理意義，例如可以影響我們的免疫系統(tǒng)對感染的反應(yīng)。

一個(gè)具體的例子是在現(xiàn)在人類中存在的丹尼索瓦人的 EPAS1 基因，它賦予了個(gè)體在高海拔地區(qū)生存的優(yōu)勢，并且在當(dāng)今生活在西藏的人中很常見；另一個(gè)例子是，尼安德特人的基因影響了我們對不同類型的感染產(chǎn)生免疫反應(yīng)的方式。

諾獎(jiǎng)官方表示，帕博的發(fā)現(xiàn)使我們對人類的演化史有了全新的理解。提供了一種獨(dú)特的資源，能被科學(xué)界廣泛使用，以更好地理解人類的演化和遷徙。由于斯萬特·帕博的發(fā)現(xiàn)，我們得以了解，來自我們已滅絕的近親物種的古基因序列，影響了當(dāng)今人類的生理機(jī)能。

斯萬特·帕博還有個(gè)著名弟子付巧妹，是中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所研究員。2013年，付巧妹在德國馬普學(xué)會(huì)萊比錫進(jìn)化人類學(xué)研究所獲演化遺傳學(xué)博士學(xué)位，帕博正是她的導(dǎo)師。知乎答主李雷通過知乎“2022諾貝爾獎(jiǎng)巡禮”介紹，一直以來，我們的古人類研究，要不就是歐洲的尼安德特人，或者是丹尼索瓦人，對東亞、東南亞、美洲和澳洲土著人有基因貢獻(xiàn)。現(xiàn)在付巧妹主導(dǎo)國內(nèi)的古DNA研究，說不定能找到一個(gè)“華夏人”。

揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞記者 楊甜子

校對 盛媛媛